“重视唐氏综合征筛查 让孩子有一个健康的起点”

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青岛新闻网社西安3月21日电题:重视唐氏综合征的筛查，给孩子一个健康的起点

青岛新闻网社记者藏娟、鲍晓菁、林苗苗

月21日是世界唐氏综合征日。 唐氏综合征是最常见的染色体异常疾病之一，不仅会给患者带来不同程度的智力发育障碍，还伴有其他疾病，目前尚无较为有效的治疗方法。 专家表示，较为有效的产前筛查和产前诊断的及时干预是目前防治唐氏综合征最有效的措施。

高龄孕产妇唐氏风险很高

唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征，是第21对染色体三体变异引起的疾病，发病率约为1/700至1/800。

西北妇女儿童医院医学遗传中心主任强荣说，所有孕产妇都有可能生育唐氏，风险随着孕产妇年龄的增长而上升。 医学研究表明，35岁以前的孕产妇患病率在1/400以上，40岁上升到1/106以上，45岁上升到1/25以上，49岁上升到1/11以上。

安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心副主任医师袁静表示，目前对唐氏综合征既无法预防也无法治疗。 这是因为只能进行产前筛查和产前诊断，确诊后中断妊娠。 许多专家建议各孕产妇进行唐氏综合征产前筛查，对高龄孕产妇来说有必要进行产前诊断。

36岁的西安市民王先生正在等待羊水穿刺手术。 因为这是她出生的第一个孩子，是高龄怀孕，医生建议她通过羊水穿刺进行产前诊断。 羊水穿刺能全面检查孩子染色体有无异常，放心了。 王先生说。

无创dna产前筛查不能代替羊水穿刺诊断

面对各种产前检查，孕产妇和家属总是一头雾水，有些家庭认为医生列什么单子做什么检查，为了省钱，有些家庭认为无创dna可以完全代替羊水穿刺。

强荣介绍说，目前唐氏综合征的产前筛查手段包括以前流传的唐氏综合征筛查和无创dna产前筛查技术。 唐筛在孕早期(913周)进行母亲外周血的检测和超声测量，测量胎儿颈后透明层的厚度。 孕中期( 14-22周)通过提取孕产妇外周血检测甲胎蛋白绒毛膜促性腺激素，判断唐氏病风险，唐氏病检出率为70%左右，假阳性率为5%-15%的无创dna产前筛查技术为12-22。 采用高通量测量序列技术，结合生物新闻进行分解，得到了胎儿染色体异常的风险。

唐筛和无创是筛选手段，检测结果都是概率，不是确诊，而是高风险或低风险。 因此，产前筛查出的高风险孕产妇需要接受羊水、脐血、绒毛等穿刺手术，通过细胞培养染色体核型分析确诊。 目前，医院只能进一步介入至此诊断为唐氏综合征的胎儿。 强荣说。

北京大学第一医院副研究员马京梅提醒孕产妇，1年内对异体输血、移植手术、异体细胞治疗等7种孕产妇群体不适用无创dna筛查技术。 目前，该技术只能比较准确地筛查21、18和13对染色体数量的异常，但先前流传的羊水穿刺检查可以全面检查胎儿的23对染色体及其结构异常。 高风险孕产妇必须严格羊水穿刺，无创dna产前筛查是不可替代的。

基层卫生机构要健全综合防治互联网

面对出生缺陷带来的社会和家庭压力，如何减少新生儿的出生缺陷是目前迫切需要处理的问题。

强荣说，针对出生缺陷的干预，中国建立了包括婚检和孕前检查、产前筛查和产前诊断、新生儿疾病筛查在内的三条防线。 产前筛查和产前诊断是预防出生缺陷的重要环节。 年至年，陕西省产前诊断中心进行产前诊断3967例，确诊染色体缺陷胎儿640例，其中唐氏综合征296例。

袁静建议，相关部门要不断健全出生缺陷综合防治服务互联网，加强出生缺陷筛查、诊断和治疗康复等机构建设。 在基层医院宣传产前筛查，比较基层超声医生和实验室医生紧缺的情况，加大培训和投入力度。 并加强相关政策研究，探索将产前筛查和产前诊断纳入基本公共卫生服务和医疗保障制度的长效机制。

相关专家还呼吁唐氏综合征患者照顾全社会，通过免费康复项目、民生工程救助等途径提高唐氏综合征患者的自我管理能力，使他们有机会过上正常的生活。